Болезнь под названием “синдром Лея” относится к числу самых опасных патологий, поражающих головной мозг. Такой диагноз чаще ставят новорожденным детям, чем подросткам и взрослым. Синдром имеет острую, подострую и хроническую формы. Он характеризуется нарушением обмена веществ и развитием нейродегенеративных процессов.
Содержание
Что такое синдром Лея?
Синдром Лея — это наследственное нарушение метаболизма, при котором страдает ЦНС
Патологический процесс, который приводит к развитию синдрома Лея (болезни Ли), связан с нарушением выработки ферментов, ответственных за обеспечение тела человека необходимым количеством энергии.
Болезнь передается по наследству и приводит к развитию энцефаломиелопатии — поражению головного и спинного мозга.
Причины нарушения
Редкое заболевание развивается из-за нехватки ферментов, обеспечивающих обмен пировиноградной кислоты. Также возникают дефекты в процессах миграции электронов в респираторные цепи. В результате становится недостаточным синтез АТФ, нарушается клеточное дыхание и энергетический обмен.
Возникновению патологии способствуют следующие отрицательные факторы:
- Мутация генов на фоне нарушения работы митохондрий.
- Генетическая обусловленность.
- Доброкачественные или злокачественные новообразования в мозжечке.
- Пролиферативные и воспалительные процессы в сосудах.
- Осложнения дегенеративных заболеваний центральной нервной системы.
- Острые инфекции или вакцинации против них.
Любой из этих факторов может послужить толчком для развития синдрома Лея.
Симптоматика
Синдром Лея вызывает общую слабость, тошноту и рвоту
Заподозрить развитие у человека синдрома Лея можно по ряду характерных симптомов, присутствующих во всех формах заболевания. Клиническая характеристика болезни Ли:
- тошнота в сопровождении рвоты;
- быстрое снижение веса без видимой на то причины;
- замедленное психомоторное развитие;
- снижение интереса к еде;
- дрожь в верхних и нижних конечностях;
- затруднение глотания;
- повышенная утомляемость;
- нарушение координации движений;
- сонливость и апатия;
- снижение остроты зрения; искажение цветовосприятия; слепота вследствие атрофии зрительных нервов;
- затрудненное или аномальное дыхание (дыхание Чейн-Стокса);
- судороги;
- мышечная гипотония;
- головные боли;
- нарушения сознания.
Клинические признаки синдрома возникают обычно на первом году жизни ребенка. Сначала преобладают симптомы неспецифические (отставание в развитии, снижение аппетита и веса и др.). Затем развиваются неврологические нарушения. Сниженный тонус мышц сменяется их спастическим напряжением, повышением сухожильных рефлексов. Может присоединяться миокардиодистрофия. Страдает функция печени.
Осложнения и последствия
Если пациенту с синдромом Лея не будет оказана своевременная медицинская помощь, то болезнь продолжит активно прогрессировать. В результате этого повышается вероятность развития паралича дыхательной системы и инфекционных патологий.
Диагностика
Для подтверждения диагноза назначают МРТ головного мозга
При подозрении на данное заболевание требуется проведение следующих методов диагностики:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет выявить поражение отделов мозга.
- Электронейромиография (дает возможность оценить степень разрушения миелиновой оболочки нервов).
- Молекулярно-генетическая диагностика.
- Электрокардиография. Предназначена для изучения состояния сердечно-сосудистой системы.
- Офтальмоскопия глазного дна. Позволяет выявить причину нарушения зрения и наличие аномальных изменений в органе.
- Может потребоваться забор ликвора. Эта процедура помогает определить уровень белка и наличие лимфоцитарного плеоцитоза.
- Биохимический анализ крови позволяет определить повышенное количество пировиноградной и молочной кислот (лактат-ацидоз), кетоновых тел.
При постановке диагноза требуется исключить развитие у пациента заболеваний со схожей симптоматикой: лейкодистрофии, энцефаломиелита инфекционно-аллергического генеза, амавротической идиотии.
Есть ли лечение синдрома Лея?
Прием препаратов замедляет прогрессирование болезни
Этиологического лечения патологии не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на замедление прогрессирования болезни.
Используются лекарственные препараты следующих групп:
- ноотропы (Кавинтон, Ноотропил, Фенибут);
- противосудорожные (Карбамазепин, барбитураты и др.);
- средства, стимулирующие мозговое кровообращение (Кавинтон, Стугерон, Милдронат);
- витамины В6, В1, коэнзим Q10 (кофакторы ферментов клеточного дыхания).
Однако применение этих препаратов позволяет лишь незначительно улучшить состояние ЦНС.
Прогноз
Прогноз синдрома Лея крайне неблагоприятен. При остром течении болезни летальный исход наступает через несколько недель от появления первых симптомов. Причиной ее становится паралич дыхательного центра.
При хроническом или подостром течении патологии смерть наступает от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности через несколько лет после обнаружения болезни.
Еще до летального исхода происходит инвалидизация пациента, связанная с неврологическими, обменными или дыхательными нарушениями.
В течение 2-7 лет после диагностирования синдрома Лея умирает, по статистике, 80% больных.
