Существует множество заболеваний, которые передаются по наследству от родителя к ребенку. Одним из них является синдром Альперса. Патология сопровождается характерными симптомами, которые проявляются у пациентов с первых лет жизни. Аномальные отклонения, ухудшающие состояние ребенка, имеют необратимые последствия. Лечение синдрома не было разработано. Зарубежные специалисты трудятся над созданием терапии, которая может помочь людям с таким диагнозом. Но пока им не удалось прийти к такому результату.
Содержание
Что такое синдром Альперса?
Заболевание проявляет себя в младенческом возрасте внезапными судорожными припадками – генерализованными или локальными
Синдромом Альперса называют диффузную атрофию коры головного мозга. Из-за патологии больше всего страдает серое вещество, которое находится в больших полушариях. Болезнь считается необратимой.
Патологический процесс поражает мозжечок, зрительный бугор, базальные ганглии и кору головного мозга.
Причины нарушения
Синдром, названный именем Альперса-Хуттенлохера, вызывается аномальной мутацией митохромной ДНК. Это главная причина развития болезни. Она со временем приводит к дегенерации серого вещества. У детей с таким диагнозом наблюдается атрофия мозговых тканей. В результате этого они утрачивают способность выполнять функции, от которых зависит жизнь человека.
Привести к развитию патологического процесса могут следующие негативные факторы:
- Присутствие у одного или двух родителей ребенка наследственной мутации. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу;
- Развитие случайных аномалий во время нахождения ребенка внутри утробы матери.
Именно мутации являются виновниками того, что митохондрии головного мозга не способны правильно работать и выполнять свои основные функции. Клетки постепенно утрачивают способность затрачивать энергию, которую организм человека получает в процессе усвоения питательных веществ. Подобные отклонения приводят к их полной гибели.
Наибольший риск развития заболевания присутствует в том случае, если рецессивными носителями генетической мутации являются оба родителя. Также привести к патологии могут серьезные осложнения, которые развиваются в ходе беременности. Наличие дефектной хромосомы у одного из родителей минимизирует вероятность появления синдрома Альперса.
Симптомы
При синдроме Альперса у детей происходит задержка в психомоторном и физическом развитии
Заболевание имеет характерные проявления. Эти признаки предоставляют специалистам возможность определить у пациента развитие синдрома Альперса. Ранние симптомы можно заметить у детей в первые несколько месяцев после рождения. У младенцев с данным диагнозом присутствует явное отставание в умственном, физическом и психическом развитии. Клинические признаки болезни выражаются в следующих состояниях:
- Наблюдается задержка в развитии основных навыков. Ребенку не удается самостоятельно держать голову, он не может переворачиваться и брать в руки различные предметы. Сам по себе малыш кажется вялым, у него присутствует мышечный гипотонус. У детей старшего возраста можно заметить неумение разговаривать и эмоционально реагировать на различные ситуации.
- Происходят частые срыгивания. Детей с таким диагнозом мучает рвота.
- Беспокоит судорожный синдром. Судороги могут иметь и локальный, и генерализованный характер. Они отличаются разной частотой и длительностью.
- Проблемы с координацией движений. Больной ребенок может делать резкие движения. Они лишены естественной точности и плавности.
- Наличие эпилептических припадков. Как правило, данный симптом имеет статусный характер. Припадки отличаются резистентностью к лечению.
- Выраженное поражение печени. При синдроме Альперса быстро развивается цирроз печени. В результате этого у пациента диагностируется печеночная недостаточность.
Заболевание может иметь и другие симптомы, которые указывают на его развитие.
Синдром сопровождается скованностью суставов и деформацией грудной клетки у новорожденных детей. Также врачи отмечают неестественно маленькую массу тела ребенка.
Признаки болезни имеют свойство постоянно прогрессировать. Поэтому состояние пациента с каждым годом лишь ухудшается.
Диагностика
С помощью генного анализа врачи диагностируют хромосомную мутацию, которая характерна для синдрома Альперса
Основной особенностью синдрома Альперса является то, что его симптомы характеризуются постоянным развитием. В результате этого деструктивные процессы, которые происходят в тканях мозга, стремительно прогрессируют.
Чтобы понимать, какие лечебные мероприятия помогут пациенту почувствовать себя лучше, врач в первую очередь должен провести полную диагностику его организма. Определить патологию и отличить ее от других похожих заболеваний помогают следующие методы исследования:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Диагностика дает возможность врачу оценить особенности мозговых колебаний и обнаружить наличие отклонений в данном процессе.
- Компьютерная томография (КТ). Диагностическое сканирование относится к числу наиболее информативных методов исследования. С его помощью удается выявить очаги деструкции и сделать прогнозы на ухудшение состояния человека в ближайшем будущем.
- Биохимический анализ крови. В ходе исследования выявляется высокое содержание в биологической жидкости печеночных ферментов.
- Ультразвуковое исследование печени (УЗИ). Метод помогает оценить наличие погибших печеночных клеток и жизнеспособность внутреннего органа.
- Генный анализ. С его помощью медики определяют хромосомную мутацию, которая характерна для синдрома Альперса.
В качестве дополнительных методов диагностики используется изучение крови и компьютерная томография мозговой ткани.
Возможно ли лечение?
Современная медицина не способна предложить терапию, с помощью которой можно лечить заболевание. Экспериментальные методики сегодня предлагаются пациентам, которые имеют возможность наблюдаться за границей. Но такое лечение синдрома Альперса пока не дает положительного результата. Сейчас активная работа над созданием уникальной терапии идет в Милане.
Пациентам с синдромом Альперса предлагается симптоматическая терапия. Ее действие направлено на поддержание работы печени и подавление новых припадков эпилепсии. С этой целью врачами применяются препараты на основе вальпроевой кислоты. К ним относятся Конвулекс и Депакин. Данные средства токсичны для печени, поэтому они могут значительно ускорить разрушение ее клеток.
Активно используются препараты, которые позволяют поддерживать работу головного мозга. Больным назначают Кортексин и Актовегин.
Родителям, у которых дети больны синдромом Альперса, помогают физиотерапевты. Они рассказывают им о комфортных позах для ребенка, которые ему следует занимать время от времени.
Прогноз выздоровления от синдрома Альперса неблагоприятный. Даже при условии своевременного лечения пациенту не удается полностью победить болезнь.
