К числу редких наследственных заболеваний, которые встречаются у детей, относится синдром Драве. Патология сопровождается судорожными эпилептоидными приступами и отставанием в психическом развитии. На сегодняшний день лечение синдрома Драве (наследственной энцефалопатии, миоклонической эпилепсии) малоэффективно. Оно не позволяет добиться полноценного выздоровления, а лишь снижает интенсивность симптомов болезни.
Содержание
Что такое синдром Драве?
Исход синдрома Драве неблагоприятный – заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии, летальность составляет порядка 16-18%
Синдромом Драве называется аутосомно-доминантная энцефалопатия. Она проявляется в первые 12 месяцев после рождения малыша. Заболевание сопровождается генерализованными или локальными судорожными приступами (пароксизмами), дефицитом интеллекта и неврологическими расстройствами. Часто приступы провоцируются высокой температурой окружающей среды (фебрильно-зависимы).
Впервые сведения о болезни появились в 1978 году. Характеристику патологии описала французский эпилептолог и психиатр Шарлотта Драве. Отсюда и название синдрома.
Болезнь встречается крайне редко (один случай на 20-40 тыс. детей). Чаще патологию диагностируют у мальчиков, а не у девочек. В 16-18% случаев заболевания синдром приводит к летальному исходу.
Причины нарушения
Генетическая патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Главной причиной развития болезни является мутация генов GABRG2 и SCN1A. Мутация вызывает дефект каналов, по которым натрий поступает в клетку.
Привести к активации синдрома Драве может гипертермия, вызванная теми или иными причинами; световые раздражители; резкие движения. Таким образом, приступ судорог у ребенка с миоклонической эпилепсией может возникнуть в следующих ситуациях:
- действие горячей воды во время приема ребенком водных процедур;
- перегрев из-за одежды, не соответствующей погодным условиям;
- переутомление на фоне ослабления иммунной системы;
- резкие перепады освещения и частое мерцание разноцветных лампочек;
- гипертермия на фоне инфекционного заболевания и др.
Любой из этих факторов может спровоцировать активацию синдрома.
Классификация и симптоматика
В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни
Генетическое заболевание имеет характерные клинические признаки, которые помогают заподозрить проявления патологического процесса. Симптомы синдрома Драве зависят от фазы заболевания.
Болезнь начинает активно развиваться в первый год жизни малыша. Пик синдрома приходится на пятимесячный возраст ребенка. До этого момента его организм развивается так же, как и у совершенно здорового младенца.
Медики выделяют три основные фазы течения аутосомно-доминантной энцефалопатии:
- Фебрильная фаза (с момента появления первых симптомов до 1-2-х лет). Заболевание на этом этапе развития характеризуется появлением судорог на фоне фебрильной или даже субфебрильной температуры. В некоторых случаях судороги переходят в припадок эпилепсии.
- Агрессивная фаза. Данный этап развития болезни приходится на период 2-8 лет. К этому моменту патологический процесс дополняется более выраженной симптоматикой. Судороги уже возникают без повышения температуры тела; кратковременные приступы переходят в длительные. Конвульсии уже распространяются на половину туловища. Иногда развивается эпилептический статус, продолжительность которого достигает нескольких суток. Дети с агрессивной фазой болезни отличаются гиперактивностью и отставанием в интеллектуальном развитии (олигофренией). Наблюдается гипотония мышц, расстройство координации, шаткая походка, дрожь в конечностях при выполнении точных движений. Ближе к 6-8 годам у малышей формируется повышенная чувствительность к внешним раздражителям, из-за чего у них могут возникать приступы на фоне вспышек света, громкой музыки, при виде резких движений окружающих и др.
- Статическая фаза. Это последний этап развития болезни, который начинается после 8 лет. У ребенка с таким диагнозом наблюдается уменьшение частоты пароксизмов. Подобные явления чаще случаются в ночное время, а не днем. Привести к их возникновению может громкий звук, резкое движение, высокая температура тела (как и прежде). На первый план выступает резкое снижение интеллекта, нарушения памяти. На этом этапе нет смысла заниматься лечением патологии, так как она ему не поддается. Ребенок с синдромом Драве нуждается в специальном уходе. Из-за нарушений психики ему не удастся нормально общаться со сверстниками и посещать учебные учреждения.
Если родители заметят у своего ребенка ранние признаки болезни, им следует немедленно показать малыша грамотному специалисту. Игнорирование проблемы может привести к печальным последствиям.
Осложнения и последствия
Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными припадками
Генетическое отклонение приводит к серьезным осложнениям. Постепенно локальные судороги становятся все реже, а генерализованные конвульсии усиливаются и учащаются. Обычно они тревожат ребенка в ночное время суток.
Одним из основных осложнений болезни является отставание пациента в умственном развитии. Яркие признаки данного нарушения становятся заметны к 4-5 годам жизни больного. Патология продолжает прогрессировать и приводит к другим опасным аномалиям — психозам, попыткам причинить себе вред и др.
Судорожные припадки, которые сопровождают течение синдрома Драве, могут стать причиной летального исхода.
Постоянный прием противосудорожных препаратов также может вызвать опасные осложнения: смерть от остановки сердца или вследствие асфиксии.
Диагностика
Пройденная детьми, у которых заподозрили развитие синдрома Драве, диагностика основывается на клинических и анамнестических данных; включает аппаратные и лабораторные исследования.
Как правило, диагноз не вызывает у врача сомнений, так как заболевание отличается типичной клинической картиной. Заподозрить патологию можно практически у любого ребенка с продолжительными фебрильными судорогами. Речь идет о симптоме, который проявляется с первого года жизни малыша.
В обязательном порядке при подозрении на аутосомно-доминантную энцефалопатию проводятся следующие диагностические мероприятия:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). При исследовании ребенка в первый год жизни показатели ЭЭГ находятся в пределах нормы. С двухлетнего возраста возникает нарастание эпилептиформной активности и появление чувствительности к свету.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). С ее помощью проводится нейровизуализация. В ходе исследования выявляется атрофия мозжечка, увеличение желудочков головного мозга и атрофия его коры. Также диагностика определяет наличие локальных изменений, таких, как височный склероз, кисты или демиелинизация. Как правило, они встречаются в редких случаях.
- Анализ ДНК. Диагностический метод позволяет определить аномальные изменения в гене SCN1A. При синдроме Драве они могут отсутствовать.
Для полноценного изучения картины болезни может потребоваться консультация генетика. Он поможет выявить тип наследования заболевания.
Лечение синдрома Драве
Таблетки следует принимать целиком, повреждение оболочки таблетки Конвулекс Ретард может стать причиной изменения фармакокинетического профиля и развития передозировки
Лечить заболевание крайне сложно. Даже своевременно начатая терапия не дает гарантии на достижение выздоровления. Лечение синдрома Драве ориентировано на подавление эпилептических припадков. Также оно помогает избежать скорого перехода патологического процесса в статическую фазу.
К медикаментозному лечению синдрома Драве можно приступать только после тщательного обследования ребенка. При выборе препаратов врач учитывает возраст ребенка, особенности его организма и клиническую картину болезни.
Терапия чаще всего включает следующие препараты:
- Вальпроат;
- Топамакс (Топиромат);
- Конвулекс-ретард;
- Фенобарбитал;
- Леветирацетам.
Довольно часто эти медикаменты комбинируют с бромидом калия для усиления их терапевтического действия.
В интересах каждого родителя, у которого ребенок болен синдромом Драве, предупреждать развитие припадков. Чтобы справиться с этой задачей, требуется придерживаться следующих правил:
- нужно своевременно лечить инфекционные заболевания ребенка и в короткие сроки снижать повышенную температуру тела;
- стоит приобрести для пациента очки с затемненными стеклами, чтобы предотвратить световую стимуляцию приступов;
- нельзя допускать перегрева малыша в летний сезон.
Прогноз
Каждый родитель, у которого ребенок болеет синдромом Драве, должен понимать, что это тяжелая патология. Поэтому прогноз крайне неблагоприятный. О выздоровлении речи не идет. Дети с таким диагнозом страдают от психозов и дефицита интеллекта. Им не удается найти общий язык со сверстниками.
Родители должны постоянно наблюдать за малышом с синдромом Драве. Ведь у него в любой момент может произойти судорожный приступ, который станет причиной несчастного случая. Нужно помнить, что отсутствие своевременной помощи ребенку в момент обострения патологии приводит к летальному исходу.
